Syndrome d’Ehlers Danlos
Les SED sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par la triade : hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité des tissus conjonctifs.
Ils sont majoritairement dus à des anomalies de la biosynthèse et/ou de la structure de protéines de la matrice extracellulaire.
Sur mesure
Prise en charge
Cabinet local
Le SEDh (hypermobilité)
Il est le type le plus fréquent. Ses bases moléculaires génétiques ne sont pas encore identifiées. Il semble se transmettre sur le mode autosomique dominant et être plus fréquent chez les femmes.
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Symptômes
Il se manifeste par une hyperlaxité articulaire généralisée, des entorses, des (sub)luxations à répétition et un tableau douloureux chronique retentissant sur la qualité de vie (limitation des capacités physiques).
Signes récurrents d’atteinte spécifique
- cicatrices inesthétiques (cicatrices atrophiques), vergetures profuses, papules piézogéniques
- hyperélasticité cutanée
- peau fine légèrement transparente laissant apparaître le réseau vasculaire sous cutané
- affaissement des voûtes plantaires, gibbosité, déformation du pectus, protrusion abdominale
- palpation abdominale (hernie abdominale ou inguinale)
- fragilité oculaire
Le rôle de l’orthésiste
Dans le cas du SEDh, l’orthésiste vise à soulager le patient en proposant des orthèses afin de limiter les entorses, luxations et subluxations.
